專家科室
醫學遺傳科
醫學遺傳與產前診斷科創建于2020年，集臨床門診與遺傳實驗室為一體的新學科，總面積700平米。下設產前篩查中心、產前診斷中心及出生缺陷遺傳實驗室。與廣東省婦幼保健院建立“出生缺陷與產前診斷?？坡撁恕?。
醫學遺傳科現有臨床醫師、護理、超聲、檢驗、生物等專職人員14人，其中研究生3人，中高級職稱10人。承擔醫療、教學和科研等工作。
臨床組設門診及介入性產前診斷手術室，擁有彩色超聲機、信息化管理系統及遠程會診平臺；實驗組設有分子遺傳、生化遺傳和細胞遺傳實驗室，實驗室擁有高通量測序儀、Sanger測序儀、核酸質譜儀、串聯質譜儀、染色體自動掃描系統、液相懸浮芯片檢測儀等大型儀器。
服務范圍：
1、唐氏綜合征等染色體病遺傳咨詢及產前診斷；
2、地中海貧血等單基因遺傳病遺傳咨詢及產前診斷；
3、罕見遺傳病遺傳咨詢及產前診斷；
4、基因組遺傳病遺傳咨詢及產前診斷；
5、優生優育、高齡生育、近親結婚等遺傳咨詢；
6、流產、早產、畸形胎、死胎等不良孕產史遺傳咨詢；
7、原發不孕、反復種植失敗遺傳咨詢；
8、孕期用藥、不良接觸史遺傳咨詢；
9、產前篩查高風險遺傳咨詢及產前診斷；
10、復雜雙胎的遺傳咨詢及產前診斷；
11、超聲影像胎兒異常的遺傳咨詢及產前診斷；
12、智力與生長發育遲緩等出生缺陷兒遺傳咨詢。
13、家族有遺傳病、先天性畸形等遺傳咨詢。
技術項目：
1、介入性產前診斷技術；
2、產前血清學篩查技術；
3、產前無創DNA檢測技術（NIPT/NIPT-Plus）；
4、絨毛細胞消化培養法；
5、羊水細胞消化培養法；
6、臍血細胞培養法；
7、染色體核型分析技術；
8、地中海貧血珠蛋白基因檢驗技術；
9、熒光定量聚合酶鏈反應（QF-PCR）快速診斷技術；
10、低深度全基因組拷貝數變異測序（CNV-seq）；
11、脊髓性肌萎縮癥基因檢測（SMA）技術；
12、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因檢測（G6PD）技術；
13、遺傳性耳聾基因檢測技術；
14、Y染色體AZF基因微缺失檢測技術；
15、常見單基因遺傳病及部分罕見病基因檢測技術。
醫學遺傳與產前診斷科：國興門診醫療綜合大樓門診二樓
聯系電話：0898-65394587
微信號：18976306567
出診醫師：陳雪銀主任醫師、韓燕媚副主任醫師、王慧靜主治醫師、吳成惠醫師
門診時間：周一到周六上午
產前診斷手術日：周一到周四
?？谑袐D幼保健院地址：海南省?？谑协偵絽^國興大道文壇路6號
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